ALS

Amytrofisk lateralskleros

Symptom

  • Talsvårigheter

Statusfynd

  • Tungpares
  • Dysartri
  • Nedsatt svalgreflex
  • Fibrillationer i tungkanterna
  • Nedsatta bukreflexer
  • Uppkomst av palmomomentalreflexer

Diagnos
EMG – tecken till denervation och reinervation på flera spinala nivåer. Degeneration av framhornsceller. Degeneration av kortikospinala banor. Även cerebralt engagemang av framför allt traktus corticonuklearis.

Vid ALS är framhornsceller samt motoriska systemet i CNS drabbat. Vid detta tillstånd är prognosen dålig och de flesta patienter avlider inom två år. Det finns bromsmediciner men de ger inte några stora positiva effekter. Möjlighet till symptomlindring finns dock. Dessutom bör patientens kommunikationsmöjligheter säkerställas så långt det går.

Progressiv bulbärparalys kallas den form av ALS där debutsymptomen kommer från hjärnnerverna IX och XII.

Vid ALS med företrädesvis bulbära symptom lider patienten av talstörning, svalgpares samt hypersalivation.

Behandling
Läkemedlet Riluzole (Rilutek ®) har visat sig fördröja sjukdomsförloppet vid ALS och ger en signifikant längre överlevnad jämfört med patienter som fått placebo. Riluzole motverkar överskott av exitatoriska aminosyror som glutamat.

Patologiska mekanismer
Sjukdomsmekanismerna är i stort sett okända. 5-10 % har klar ärftlighet och 8 olika sjukdomsframkallande gener är klarlagda. Särskilt har man noterat genmutationer i Superoxiddismutas-1-gener.